Tenía 25 años y la policía le confiscaba el documento de identidad porque no le creían que fuera suyo.

Tomasz Nadolski, nacido en Oleśnica, una ciudad del suroeste de Polonia, mide y pesa lo que un niño de 12 años. Dejó de crecer a esa edad. Nunca atravesó la pubertad. Cuando sale a la calle, los desconocidos lo ven como un preadolescente. Cuando muestra su DNI, todos creen que es un documento falso.

Detrás de esa imagen hay una enfermedad genética de nombre poco conocido y consecuencias devastadoras. Tomasz sufre del síndrome de Fabry.

Todo empezó cuando Tomasz tenía siete años. Un día comenzó a vomitar después de cada comida. Después llegó el dolor. Primero fue en el estómago, luego en las manos y los pies. Sus padres lo llevaron al médico. El médico no encontró nada. Lo llevaron a otro. Tampoco. Los años siguientes fueron una acumulación de consultas sin respuesta, de estudios que no arrojaban diagnósticos, de adultos que miraban a ese niño y concluían que el problema no era físico.

“Los médicos decían que me lo estaba inventando, que era un simulador, que estaba mentalmente enfermo o que simplemente quería evitar ir a la escuela”, recordó Nadolski en una entrevista con el medio polaco naTemat en 2018.

“Estaba demacrado y no podía subir de peso. Después de cada comida sufría fiebre, temblores y taquicardia, todo acompañado de un dolor atroz y una sensación de malestar extremo”, agregó el joven.

A los 12 años, Tomasz dejó de crecer

Sus padres quedaron atrapados entre lo que veían y lo que les decían. “Estaban desgarrados”, contó Tomasz. “Veían que algo pasaba, pero creían lo que decían los médicos: que yo estaba enfermo mentalmente y que simplemente debía comer más”.

El dolor no cedía. Las comidas seguían siendo una tortura. Y el cuerpo de Tomasz, silenciosamente, comenzó a acumular el daño.

A los 12 años, Tomasz dejó de crecer. No fue un proceso gradual ni una desaceleración. El cuerpo simplemente se detuvo ahí, en ese umbral entre la infancia y la adolescencia, y no avanzó más. Sin pubertad. Sin los cambios que sus compañeros de escuela empezaban a experimentar. Sin el estirón que convierte a un niño en adolescente.

Era evidente que algo estaba mal. Pero los médicos seguían sin tener respuesta.

Durante esos años, Tomasz fue a la escuela con un cuerpo que no correspondía a su edad. Sus compañeros lo veían distinto, y lo hacían saber. Le decían “Skeletor”. Le gritaban que parecía recién salido de un campo de concentración.

No podía participar en deportes. Los cambios de temperatura lo afectaban de formas que sus compañeros no entendían y que él tampoco podía explicar, porque nadie le había dado aún las palabras para hacerlo.

Cuatro años después de que su cuerpo se detuviera, cuando Tomasz tenía 16, un médico residente decidió ordenar una prueba genética

Cuatro años después de que su cuerpo se detuviera, cuando Tomasz tenía 16, un médico residente decidió ordenar una prueba genética. Fue casi por casualidad, un último recurso en una cadena de diagnósticos fallidos. El resultado llegó con nombre. El joven tenía la enfermedad de Fabry.

“Cuando recibí el diagnóstico, no podía creerlo – dijo Nadolski-. Estaba feliz. Pensé que mi pesadilla había terminado por fin, que al menos habían identificado algo que no era un trastorno mental”.

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético hereditario que afecta a aproximadamente 1 de cada 40.000 hombres en el mundo. Está ligada al cromosoma X, lo que explica por qué los varones la padecen con mayor severidad.

El mecanismo es preciso y brutal. El organismo no produce suficiente cantidad de una enzima encargada de descomponer un tipo de grasa llamada globotriaosilceramida. Sin esa enzima, la grasa se acumula en las células de los riñones, el corazón, la piel y el sistema nervioso. Con el tiempo, esa acumulación destruye órganos. Muchos pacientes mueren de problemas renales entre los 30 y los 40 años. Otros desarrollan infartos o accidentes cerebrovasculares prematuros por el estrechamiento progresivo de los vasos sanguíneos.

Los síntomas más frecuentes incluyen dolor ardiente en manos y pies, incapacidad para sudar, manchas rojizas en la piel, malestar digestivo crónico y fatiga extrema. Pueden aparecer desde los cinco años, aunque el diagnóstico correcto suele llegar una década después, cuando los médicos ya han descartado decenas de otras causas.

El doctor Atul Mehta, médico consultor del Royal Free Hospital de Londres, lo explicó con claridad al Daily Mail. “Si tienes esta incapacidad genética para descomponer tejido, un tipo de grasa se acumula en distintas células. Se acumula en las células del riñón, y los pacientes suelen morir de problemas renales entre los 30 y los 40 años. También se acumula en las células musculares del corazón, lo que produce un agrandamiento cardíaco, y en las células nerviosas, donde puede causar dolor e incapacidad para sudar”. Tomasz tiene la variante más severa.

El daño acumulado en el sistema digestivo de Nadolski es tan extenso que su cuerpo ya no puede procesar alimentos de manera normal

El diagnóstico de Tomasz tuvo una consecuencia directa e inmediata en su hermano.

Una vez confirmado el caso, la familia fue evaluada. El hermano también portaba la enfermedad de Fabry. Pero la diferencia entre los dos era radical. Como su diagnóstico llegó a tiempo, pudo iniciar el tratamiento preventivo antes de que el daño se instalara en sus órganos. Hoy lleva una vida sin las complicaciones graves que padece Tomasz.

Para cuando Tomasz recibió su diagnóstico, el daño acumulado durante casi una década era demasiado extenso para revertirse. Los médicos podían frenar el avance, pero no deshacer lo que ya estaba hecho. El cuerpo de Tomasz quedaría detenido en los 12 años para siempre.

El daño acumulado en el sistema digestivo de Nadolski es tan extenso que su cuerpo ya no puede procesar alimentos de manera normal.

Está conectado a una vía intravenosa durante 20 horas al día para recibir hidratación y nutrientes. No es una medida temporal ni una fase de recuperación: es su modo de vida permanente. Las cuatro horas restantes son el único margen en que puede desconectarse del equipo.

El dolor es constante y abarca todo el cuerpo. “Siento dolor en las articulaciones, los huesos y los músculos. Cada centímetro de mi cuerpo me duele. No soy capaz de dormir ni de vivir con normalidad”, declaró al Daily Mail. Para moverse, usa parches de morfina. Para caminar, necesita calzado ortopédico especial fabricado a medida: los huesos de sus pies se han ido desintegrando con los años, y cada paso sin el soporte adecuado genera heridas abiertas desde adentro.

Marcin Godek, técnico ortopédico que lo atendió, confirmó la situación. “Cada paso sin calzado especial le provoca un dolor enorme. Hacemos todo lo posible para aliviar sus pies”.

Los dientes también se deterioran de forma progresiva, pero conseguir atención odontológica es otro obstáculo. Ningún dentista quiere atenderlo. “Me dijeron que el tiempo que les llevaría trabajar en mis dientes les permitiría atender a cinco pacientes más, porque el procedimiento es muy complejo”, dijo Nadolski.

Los dientes también se deterioran de forma progresiva

El medicamento que frena el avance de la enfermedad de Fabry cuesta más de USD 200.000 al año.

Tomasz no lo paga. El laboratorio fabricante se lo provee de forma gratuita porque participó en un ensayo clínico. Sin ese acuerdo, sería imposible acceder al tratamiento.

Los médicos que describieron la enfermedad por primera vez a fines del siglo XIX (los doctores William Anderson y Johannes Fabry) no disponían de ninguna herramienta terapéutica. Hoy existe una, pero su acceso depende de un acuerdo que Tomasz no controla y que podría romperse sin previo aviso.

La enfermedad de Fabry no destruyó solo el cuerpo de Tomasz. También deshizo los vínculos.

Sus familiares lo tratan como a un niño, en parte porque físicamente lo parece, en parte porque la enfermedad los desbordó durante años sin que nadie supiera qué estaba pasando. Las décadas de diagnósticos erróneos, de un hijo que decía sufrir y al que los médicos llamaban simulador, dejaron una marca en la dinámica familiar que no desapareció con el diagnóstico correcto.

“Cuando estoy en casa, me quedo sentado en mi cuarto y paso el tiempo solo”, dijo.

La enfermedad también borró su trayectoria social. No puede ir a la universidad. No puede sostener un empleo. Los días en que los síntomas se agravan lo dejan postrado en cama durante jornadas enteras, sin posibilidad de planificar ni comprometerse con ninguna rutina.

En medio de todo, Tomasz Nadolski habla de sus deseos. Quiere un departamento propio. Quiere un trabajo. Quiere la independencia que define la adultez para cualquier persona de su edad y que para él permanece fuera de alcance. No son aspiraciones grandiosas ni proyectos lejanos.

Su hermano Wojciech, en cambio, tomó otro camino. Diagnosticado a los nueve años y tratado a tiempo, hoy lleva una vida sin las complicaciones que padece Tomasz y se convirtió en activista de enfermedades raras. En abril de 2025 participó en una conferencia internacional en la Universidad Médica de Varsovia, en el marco de la presidencia polaca del Consejo de la Unión Europea, donde habló sobre el costo del diagnóstico tardío.

Mientras tanto, en el espejo, cada mañana, Tomasz ve la misma imagen. La de un niño de 12 años que lleva dentro a un hombre de más de 25, con sus miedos y sus deseos.

por INFOBAE